Rzadka choroba genetyczna - galaktozemia

Galaktozemia to bardzo rzadka choroba genetyczna. Organizm osoby dotkniętej tą chorobą nie przetwarza cukru – galaktozy, dostarczanej z pożywieniem zawierającym laktozę, czyli cukier mlekowy – w glukozę niezbędną do prawidłowej pracy narządów całego ciała. Jak często występuje te schorzenie? Jakie są jego przyczyny i objawy? Jak rozpoznać galaktozemię? 

Przyczyny i objawy galaktozemii

Co jest przyczyną choroby? Defekt enzymatyczny urydylilotransferazy galaktozo -1- fosforanowej (GALT), czyli inaczej brak tego enzymu, który warunkuje przemianę galaktozy w glukozę. Powoduje on nagromadzenie się w tkankach cukru prostego galaktozy oraz jej toksycznych metabolitów (galaktozo-1- fosforan , galaktitol, kwas galaktonowy). Czym objawia się te schorzenie? Najbardziej charakterystyczne objawy galaktozemii to postępujące uszkodzenie wątroby i nerek. Co jeszcze?

W przypadku zaburzeń wątrobowych galaktozemia manifestuje się:

• żółtaczką,
• powiększeniem wątroby,
• skazą krwotoczną,
• obrzękiem ciała.

Przy uszkodzeniu nerek dochodzi do pojawienia się glukozy i galaktozy w moczu oraz do kwasicy metabolicznej.

fot. stalowezdrowie

Życie bez laktozy

Jak leczyć galaktozemię? W przypadku stwierdzenia galaktozemii już u noworodków mleko matki zastępowane jest mlekiem bezlaktozowym. Jednak osoba chora na galaktozemię przez całe życie musi już stosować się do ograniczeń diety zapobiegających przykrym skutkom choroby, bardzo niebezpiecznym dla zdrowia całego organizmu.

Dieta w galaktozemii wymaga wyeliminowania z jadłospisu mleka krowiego, koziego, owczego pod każdą postacią zarówno surową, jak i w proszku, skondensowanego, UHT czy zsiadłego. Zakazane jest jedzenie serów, twarogów, serków topionych, jogurtów, śmietany, kefirów, mlecznych deserów i lodów na mleku, gotowych produktów zawierających mleko w proszku: słodyczy, batonów, czekolady mlecznej. 

Konieczne jest wyeliminowanie produktów mających w składzie kazeinę, serwatkę, laktozę i hydrolizat białka mleka.

Zakazane są również produkty zawierające dużą ilość galaktozy, a nie będące produktami mlecznymi. Duże ilości galaktozy zawierają: 

• wątróbka,
• serca,
• mózgi,
• trzustka,
• grasica.

A także produkty wykonywane z podrobów zwierzęcych, m.in. pasztety i parówki. Galaktoza w dużych ilościach znajduje się również w warzywach strączkowych: fasoli, bobie, soczewicy i grochu, oraz w owocach takich jak winogrona i figi.

Niestety tak restrykcyjna dieta zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia niedoborów wapnia i witaminy D, dlatego zaleca się ich suplementację.