Sobota, Marzec 2
NaZdrowo Logo
  1. NaZdrowo
  2. Zdrowie
  3. SMA (spinal muscular atrophy) - przegląd...

SMA (spinal muscular atrophy) - przegląd choroby, objawów, leczenia i aktualnych badań

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest genetyczną chorobą neurodegeneracyjną, która wpływa na układ nerwowy i prowadzi do postępującej utraty siły mięśniowej. SMA jest spowodowana mutacją w genie SMN1, który jest odpowiedzialny za produkcję białka SMN (survival motor neuron). Bez wystarczającej ilości tego białka, komórki nerwowe, zwane neuronami ruchowymi, stopniowo obumierają, co prowadzi do postępujących problemów z ruchem i funkcjonowaniem mięśni.

Częstość występowania i grupy ryzyka:

SMA jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn umieralności niemowląt. Szacuje się, że SMA dotyka około 1 na 10 000 noworodków. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko odziedziczyło chorobę. SMA może występować u osób bez względu na płeć, rasy czy pochodzenia etnicznego.

Objawy:

Objawy SMA mogą znacznie się różnić w zależności od typu choroby, z którym się spotykamy. Istnieją cztery główne typy SMA: typ I, typ II, typ III i typ IV, z których każdy charakteryzuje się innym stopniem nasilenia objawów.

SMA typu I (nazywana także SMA 1 lub SMA wczesnodziecięca) jest najpoważniejszym typem, który zwykle objawia się w pierwszych miesiącach życia. Dzieci z tym typem SMA mają problemy z oddychaniem, połykaniem i utrzymaniem głowy. Mogą mieć również trudności z poruszaniem się i rozwojem mięśni.

SMA typu II (nazywana także SMA wczesnodziecięca ze stopniowym początkiem) zwykle pojawia się w wieku od 6 do 18 miesięcy. Dzieci z tym typem SMA zwykle mają pewne zdolności do siedzenia, ale nie są w stanie samodzielnie chodzić.

SMA typu III (nazywana także SMA dziecięca lub Kugelberg-Welander) zazwyczaj objawia się w wieku przedszkolnym lub wczesnoszkolnym. Dzieci z tym typem SMA zwykle mają zdolność do chodzenia, ale mogą doświadczać stopniowego osłabiania mięśni.

SMA typu IV (nazywana także SMA dorosłych) zwykle rozwija się w wieku dorosłym. Osoby z tym typem SMA doświadczają stopniowej utraty siły mięśniowej i mogą mieć trudności z ruchem.

Leczenie:

Do niedawna leczenie SMA było ograniczone, a terapia polegała głównie na łagodzeniu objawów i wspieraniu pacjentów w utrzymaniu jak najwyższej jakości życia. Jednak w ostatnich latach wprowadzono nowe terapie, które miały znaczący wpływ na leczenie SMA.

Leczenie podtrzymujące: Obecnie dostępne są leki modyfikujące przebieg choroby, takie jak nusinersen (handlowa nazwa handlowa Spinraza) i onasemnogene abeparvovec (handlowa nazwa handlowa Zolgensma), które mogą pomóc w zatrzymaniu postępu choroby lub poprawie funkcji motorycznych. Nusinersen jest podawany w formie iniekcji rdzeniowych, podczas gdy onasemnogene abeparvovec jest terapią genową podawaną jednorazowo.

Terapia genowa: Terapia genowa stała się przełomową metodą leczenia SMA. Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) jest jednym z zatwierdzonych leków, które wprowadzają zdrowy egzemplarz genu SMN1 do organizmu pacjenta, aby zastąpić wadliwy gen i przywrócić produkcję białka SMN.

Aktualne badania i perspektywy na przyszłość:

Badania nad SMA nadal trwają, a naukowcy poszukują nowych terapii i leków, które mogą dalej poprawić leczenie i dać nadzieję na wyleczenie. Jednym z obszarów badań jest rozwój terapii genowych, które mogą być jeszcze skuteczniejsze i bardziej dostępne dla większej liczby pacjentów.

Innym obiecującym kierunkiem badań jest rozwój leków oralnych, które mogłyby być stosowane doustnie zamiast podawanych dożylnie lub poprzez iniekcje. Takie leki mogłyby zrewolucjonizować leczenie SMA i znacznie ułatwić pacjentom dostęp do terapii.

SMA to poważna genetyczna choroba neurodegeneracyjna, która dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych. Objawy SMA mogą znacznie się różnić w zależności od typu choroby. Dzięki wprowadzeniu terapii genowych i innych leków modyfikujących przebieg choroby, istnieje nadzieja na poprawę jakości życia pacjentów i zatrzymanie postępu choroby. Aktualne badania nad SMA koncentrują się na rozwijaniu jeszcze skuteczniejszych terapii, które mogą przyczynić się do dalszego postępu w leczeniu i być może nawet do wyleczenia tej poważnej choroby.

NaZdrowo

NaZdrowo

Czytaj poprzedni

Herbaty łagodzące dolegliwości

Czytaj następny

Koreańska pielęgnacja krok po kroku. Część 3.

Komentarze

Zapisz się do naszego newslettera

Zapisz się i otrzymuj jako pierwszy informacje o promocjach i nowościach!

Drogi Użytkowniku!

Przez dalsze aktywne korzystanie z naszego Serwisu (scrollowanie, zamknięcie komunikatu, kliknięcie na elementy na stronie poza komunikatem) bez zmian ustawień w zakresie prywatności, wyrażasz zgodę na przetwarzanie danych osobowych przez firmę Guépar Data i Zaufanych Partnerów firmy Guépar Data do celów marketingowych, w szczególności na potrzeby wyświetlania reklam dopasowanych do Twoich zainteresowań i preferencji w serwisach firmy Guépar Data i w Internecie. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne i samodzielnie możesz zarządzać cookies, zmieniając ustawienia przeglądarki.

Chcemy, aby korzystanie z naszego Serwisu było dla Ciebie komfortowe. W tym celu staramy się dopasować dostępne w Serwisie treści do Twoich zainteresowań i preferencji. Jest to możliwe dzięki przechowywaniu w Twojej przeglądarce plików cookies i im podobnych technologii. Informujemy, że poprzez dalsze korzystanie z tego Serwisu, bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki, wyrażasz zgodę na zapisywanie plików cookies i im podobnych technologii w Twoim urządzeniu końcowym oraz na korzystanie z informacji w nich zapisanych. Ustawienia w zakresie cookie możesz zawsze zmienić (więcej o cookie w Polityka Prywatności serwisu).