Trisomia chromosomu 16 – obawa przyszłych matek

Nie ma co się dziwić, zaburzenie to polega na obecności trzeciej kopii chromosomu 16 w kariotypie człowieka. Dlaczego jest to tak niepokojące zjawisko? Dzieci obciążone Trisomią najczęściej nie doczekują się swoich narodzin. Te, które się urodzą, mają najczęściej stwierdzone poważne wady serca i innych narządów.

Przyczyny pojawienia się trisomii

Do trzech głównych przyczyn zaliczami:

• uszkodzenie pojedynczego genu;
• aberracje chromosomowe;
• wady wrodzone ze znacznym udziałem czynnika genetycznego.

Dodatkowymi czynnikami ryzyka może być obecność czynników teratogennych czy ciąża u kobiety po 35 roku życia.

Objawy

Jeszcze niedawno twierdzono, że dzieci dotknięte pełną trisomią chromosomu 16 nie mogą urodzić się żywe. Wszystko przez to, że obecność dodatkowego chromosomu 16 wprowadza wiele nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu dziecka. Przy tym schorzeniu mogą pojawić się poważne wady serca czy układu pokarmowego, niedorozwój klatki piersiowej i nerek, rozszczep podniebienie, małogłowie, a także wady kręgosłupa i żeber. Lista jest długa i przerażająca!

Najwięcej szans mają dzieci, u których ten dodatkowy, 16 pojawia się tylko w części komórek. Oznacza to tyle, że w pozostałych znajduje się ich prawidłowa liczba. Takie dzieci najczęściej mają szansę na dożycie narodzin, chociaż wady pojawiają się także i wtedy.

Diagnoza Trisomii 16

Dzięki rozwojowi medycyny, rodzice już na początku ciąży mogą wykluczyć czy potwierdzić obecność tego zaburzenia. Wszystko dzięki badaniom prenatalnym oraz przesiewowym. Do tych drugich zaliczamy np. test NIFTY – mogą one określić również wystąpienie zespołu Downa, Pataua czy Edwardsa. W momencie wystąpienia prawdopodobieństwa którejkolwiek z tych chorób kobieta może zostać poddana dalszym badaniom diagnostycznym, jak np. amniopunkcji, która ostatecznie rozstrzyga o zdrowiu czy chorobie dziecka.  

Co ciekawe, diagnostyka prenatalna została użyta po raz pierwszy już w 1982 roku! Na chwilę obecną jest ona ciągle rozwijana i ulepszana. Dzięki temu z roku na rok jesteśmy w stanie rozpoznać coraz więcej chorób i odpowiednio szybko im zapobiegać.