Czy choroba Alzheimera ma podłoże genetyczne?
Choroba Alzheimera (AD) to postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, które prowadzi do stopniowej utraty pamięci, problemów z koncentracją oraz zaburzeń funkcji poznawczych. Za jej rozwój odpowiada m.in. gromadzenie się w mózgu nieprawidłowych białek, wywołujących stany zapalne i uszkadzających neurony przewodzące impulsy nerwowe. Choć powszechnie kojarzy się ją z podeszłym wiekiem, nie zawsze jest wynikiem naturalnego procesu starzenia. Wiele badań wskazuje, że w części przypadków choroba ma podłoże genetyczne.
Postacie choroby Alzheimera – rodzinna i sporadyczna
Specjaliści wyróżniają dwie formy tego schorzenia:
- Postać rodzinna (dziedziczna) – dotyczy około 15% wszystkich chorych i jest bezpośrednio związana z mutacjami genów.
- Postać sporadyczna – występuje znacznie częściej, a jej rozwój jest efektem współdziałania różnych czynników, takich jak wiek, styl życia czy środowisko.
W przypadku postaci rodzinnej ryzyko zachorowania znacznie wzrasta, gdy choroba dotyczy jednego z rodziców. Wystarczy, że jeden z nich posiada wadliwy gen, aby zwiększyć prawdopodobieństwo pojawienia się Alzheimera u potomstwa.
Czynniki ryzyka – geny to nie wszystko
Poza czynnikami genetycznymi istotną rolę w rozwoju choroby odgrywa wiek – większość przypadków diagnozuje się po 65. roku życia, a prawdopodobieństwo zachorowania rośnie wraz z upływem lat. Nie oznacza to jednak, że Alzheimer jest naturalną konsekwencją starzenia się.
Dodatkowym czynnikiem ryzyka jest historia rodzinna. Osoby, których rodzic, brat lub siostra chorują na Alzheimera, są bardziej narażone na zachorowanie, jednak wpływ mają też elementy środowiskowe – m.in. dieta, poziom aktywności fizycznej czy ekspozycja na toksyny.
Jakie geny odpowiadają za dziedziczną postać choroby?
Postać rodzinna choroby Alzheimera jest ściśle związana z obecnością mutacji w trzech kluczowych genach:
- PSEN1 – koduje białko będące częścią enzymu γ-sekretazy, odpowiedzialnego za produkcję β-amyloidu.
- PSEN2 – pełni podobną funkcję jak PSEN1, a jego mutacje również sprzyjają odkładaniu się blaszek amyloidowych w mózgu.
- APP (amyloid precursor protein) – gen kodujący prekursor amyloidu, z którego powstaje β-amyloid.
Mutacje tych genów powodują nadmierną akumulację toksycznych białek, prowadzącą do degeneracji komórek nerwowych i szybszego postępu choroby.
Rola genu APOE w postaci sporadycznej
W przypadku postaci sporadycznej szczególną rolę odgrywa gen apolipoproteiny E (APOE), kodujący białko transportujące cholesterol we krwi. Wyróżnia się trzy izoformy APOE:
- E2 – najrzadsza, uznawana za ochronną przed rozwojem choroby,
- E3 – najczęściej występująca i neutralna pod względem ryzyka,
- E4 – zwiększająca prawdopodobieństwo zachorowania.
Posiadanie wariantu E4, zwłaszcza odziedziczonego od matki, wiąże się z większym ryzykiem rozwoju Alzheimera niż w przypadku odziedziczenia go po ojcu.
Dziedziczenie a ryzyko zachorowania
Badania pokazują, że ryzyko wystąpienia choroby w rodzinach, gdzie już wcześniej zdiagnozowano Alzheimera, może być nawet 10-krotnie wyższe w porównaniu z rodzinami bez historii choroby. Co istotne, dziedziczna postać choroby często przebiega szybciej i z większym nasileniem objawów niż forma sporadyczna.
Wczesna diagnostyka, leczenie i badania kliniczne
Choć obecnie nie istnieje metoda całkowitego wyleczenia choroby Alzheimera, wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla spowolnienia jej przebiegu. Regularne badania, zdrowa dieta, aktywność fizyczna oraz treningi pamięci mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania lub opóźnić wystąpienie objawów.
Warto podkreślić, że nowoczesne badania kliniczne otwierają drogę do skuteczniejszych terapii, a wczesne włączenie leczenia może znacząco poprawić komfort życia pacjenta. Nero Medic Clinic oferuje kompleksową diagnostykę, indywidualne programy leczenia oraz udział w badaniach klinicznych nad chorobą Alzheimera, dając chorym dostęp do innowacyjnych metod terapii.
